Perustietoa DNA-tutkimuksesta

Geneettinen sukututkimus tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida muun muassa yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa.

Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä. Miehet jaetaan Y-kromosomin SNPien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STRien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin. Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä. 

mtDNA-testissä tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin. mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNA:ssa suhteellisen harvoin. 

Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin kaikista sukuhaaroista. Tutkimuksessa vertaillaan kokonaisperimiä, ei vain suoria isä- tai äitilinjoja. Testillä voi etsiä tai löytää vahingossa "etäserkkuja", joiden sukulaisuuden aste näkyy geenien yhteneväisyyksien määrästä. Toisaalta testi voi paljastaa, että oletetut sukulaiset eivät olekaan biologisia sukulaisia.

Autosomaalisen DNA:n tutkimuksella voi saada tietoa myös etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien prosenttiosuudet tutkitusta geeniperimästä, mutta kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta. Arviot tarkentuvat vuosien mittaan sitä mukaa, kun tieteenala kehittyy, tutkimuslaitosten algoritmit tarkentuvat ja vertailuryhmien koko kasvaa. Geenien periytymisen sattumanvaraisuus aiheuttaa tuloksiin kuitenkin aina epätarkkuutta.